ERBLICHE
NIERENERKRANKUNG
ADTKD
Selbsthilfe
ADTKD
bedeutet
Autosomal
Dominant
Tubulointerstitial
Kidney
Disease. Es handelt sich um eine seltene, genetisch bedingte Nierenerkrankung. Die Matrjoschka symbolisiert die Vererbung von Generation zu Generation.
Auf dieser Webseite werden Informationen für betroffene Familien sowie Ärztinnen und Ärzte, UnterstützerInnen und Förderer und Förderinnen bereitgestellt.
ADTKD-Net: Startschuss für europäisches ADTKD-Register
Im März 2024 trafen sich WissenschaftlerInnen, GrundlagenforscherInnen und NephrologInnen sowie ein Patientenvertreter aus
10 europäischen Ländern
in Berlin am Universitätsklinikum Charité, um den Startschuss für das Forschungsprojekt
ADTKD-Net
zu geben. Bereits bestehende
nationale Kohorten
aus mehreren europäischen Ländern
werden
im Rahmen der etablierten Plattform des European Reference Network for Rare Kidney Diseases (ERKNet)
zusammengeführt.
Zum Bericht
ERA e-Seminar 2023
Eric Olinger
berichtet über neueste Erkenntnisse. Themen sind die bisher bekannten
Unterformen, klinische Charakteristika, epidemiologische Daten und
diagnostische Herausforderungen. Diese betreffen vor allem
ADTKD-MUC1
und könnten zukünftig durch neue Methoden wie
VNtyper
überwunden werden. Weitere Schwerpunkte sind die Differenzialdiagnostik und therapeutische Ansätze für
UMOD und
MUC1.
Zum Video (externe Seite)
ADTKD ist der medizinische Fachbegriff für eine Gruppe von genetisch bedingten Nierenerkrankungen und steht als Abkürzung für Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease . Jede dieser Krankheiten wird von einer spezifischen Gen-Mutation verursacht, die eine Abschwächung der Nierenfunktion verursachen.
In vielen Ländern wird an einer Therapie zu ADTKD geforscht. Am weitesten fortgeschritten sind die Arbeiten in den USA. Hier wurde eine Substanz identifiziert, die in Laborversuchen bei ADTKD-MUC1 die Krankheit mindestens verzögern kann. Eine klinische Studie mit diesem Wirkstoff ist geplant.
Crowdfunding Organspende
„Ich warte seit 4 Jahren auf ein Herz. In Spanien oder Österreich könnte ich schon längst wieder spazieren gehen und Treppen steigen, ohne mich sofort zu übergeben. Mein Körper kann ohne gesundes Herz nicht richtig wachsen und ich bin sehr oft im Krankenhaus. Ich will wieder spielen und toben.“ - Levi, 6 Jahre
Das Bündnis ProTransplant möchte, dass sich endlich etwa ändert. Bitte helft mit. Jede Spende ist wichtig:
"In jeder nephrologischen Praxis gibt es eine ADTKD-Familie."
Anthony Bleyer, ADTKD-Experte, Wake Forest University
Seit knapp zwei Jahren gibt es
ADTKD Vision Cure, eine Organisation für Patientinnen und Patienten mit ADTKD. Erstmals war sie beim DGfN-Kongress 2023 mit einem eigenen Poster vertreten. Das Ziel:
Awareness
bei
Nephrologinnen und
Nephrologen
schaffen. Das Poster steht zum Download bereit.
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Die Diagnose einer ADTKD-Erkrankung kann nur sicher mit einem Gentest gestellt werden. Dazu ist eine Blutprobe erforderlich. Hier erfahren Sie, wann und warum ein solcher Test sinnvoll sein kann und wie genau er durchgeführt wird.
TED-Talks 2023
ADTKD-MUC1
als Modellerkrankung
Anna Greka erforscht am Broad Institute seltene Erkrankungen. Durch hypothesengestützte Forschung oder "molekulare Detektivarbeit", wie sie es nennt, konnten sie und ihr Team die Ursache für die rätselhafte Nierenerkrankung ADTKD ermitteln - und sogar eine vielversprechende Behandlung entwickeln. Im TED-Talk spricht sie über dien möglichen Impact ihrer Entdeckung für weitere Krankheiten wie ALS und Alzheimer. Mehr...
HIF-Stabilisatoren bei ADTKD-MUC1
Anämie-Medikament beschleunigt Krankheitsprogress
Eine
Anämie
(Blutarmut) sollte bei nicht dialysepflichtigen PatientInnen mit der Erkrankung
ADTKD-MUC1
eher nicht mit
HIF-Stabilisatoren behandelt werden. Dies legen Ergebnisse einer präklinischen Studie nahe, die von Forschern der Universität Erlangen publiziert wurden.
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Die Premiere der neuen ARD-Dokumentation von
Mareike Müller
und Carl Gierstorfer fand im Oktober in Berlin statt. Die Doku richtet die Kamera dorthin, wo es weh tut und wo in diesem Land weggeschaut wird: auf Menschen, die
auf eine Organspende warten. Das Beispiel von Nicole, einer jungen Frau mit plötzlichem Leberversagen, zeigt, dass es von heute auf morgen jeden treffen kann. Jeder sollte sich darüber im Klaren sein, dass er oder sie
in Deutschland dann
besonders schlechte Karten hat. Es war ein Abend der Emotionen und eines klaren Auftrags:
Es muss sich etwas ändern.
Tag der Organspende 2023
Stillstand als politisches Programm
Das Bündnis ProTransplant fordert angesichts der anhaltend niedrigen Zahl der Organspenden eine Reform der Transplantationsgesetze. "In Deutschland können viel zu viele organkranke Menschen nicht mehr gerettet werden. Keiner der 83 Millionen Bürger*innen kann mit der jetzigen gesetzlichen Regelung damit rechnen, in angemessener Zeit eine Organspende zu erhalten, falls er oder sie eine solche benötigt“, kritisiert Mario Rosa-Bian, Sprecher von ProTransplant.
Zur Pressemeldung
Im Oktober 2022 fand der
3. Internationale virtuelle ADTKD Summit statt. Das zweitätige Meeting ermöglichte es WissenschaftlerInnen und PatientInnen aus aller Welt, sich über die
neuesten Erkenntnisse zu ADTKD auszutauschen. Ein wichtiges Thema waren auch die
Studienaktivitäten
mit einer potenziell wirksamen Substanz für die
ADTKD-Unterformen
MUC1
und
UMOD. Aus Deutschland waren
Prof. Jan Halbritter von der Charité Berlin und
Prof. Michael Wiesener
von der Universitätsklinik Erlangen vertreten. Hier finden Sie die
Aufzeichnung.
Auf der
Kidney Week der Amerikanischen Gesellschaft für Nephrologie (ASN) im November 2023 wurden mehrere Forschungsarbeiten zu
ADTKD
vorgestellt. Hier finden Sie eine Übersicht der Abstracts.
Hier finden Sie Videoaufzeichnungen eines
ADTKD-Webinars
vom Oktober 2022, welches unsere
US-Partner
durchgeführt haben, sowie viele weitere Links zu Organisationen, die sich mit seltenen Nierenerkrankungen beschäftigen.
Wir wollen mit dieser Webseite Information für von
ADTKD betroffene Familien
sowie für
NephrologInnen
bereitstellen. Unsere Webseite soll auch dabei helfen, weitere
ADTKD-PatientInnen in Europa zu finden.
Termine
23.-26.5.2024
Kongress der Europäischen Nierengesellschaft (ERA)
Stockholm, Schweden, & virtuell
16.-29,.9.2924
Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Nephrologie (DGfN
Berlin, Deutschland
Highlights
VISION CURE
Eine Geschichte
der Hoffnung
Zwei Familien mit einer mysteriösen Nierenerkrankung und eine Forscherin, deren Neugier geweckt ist. Eine
Reportage
im amerikanischen STAT Magazin beschreibt, wie die
Ursache für die ADTKD-MUC1-Erkrankung gefunden wurde und wie diese Entdeckung zu einer
potenziell wirksamen Therapie führte. Hauptakteure sind die Wissenschaftlerin
Anna Greka vom Broad Institute, der Nephrologe
Anthony Bleyer von der Wake Forest University und die
Familie Nelson.
Hier geht es zur Reportage (in Englisch).