EUROPÄISCHES ADTKD-REGISTER
In Europa wird aktuell ein ADTKD-Register aufgebaut. Die Koordination liegt bei der Charité Universitätsmedizin Berlin. Das Projekt läuft seit Mitte 2024 über drei Jahre. Das Konsortium wird durch das European Joint Program for Rare Diseases (EJO RD JTC 2023) finanziert.
Nähere Informationen finden Sie hier:
www.gesundheitsforschung-bmbf.de
https://nephrologie-intensivmedizin.charite.de
WIE KANN ICH AN DER REGISTERSTUDIE TEILNEHMEN?
Deutsche ADTKD-PatientInnen können nach entsprechender Aufklärung und Einwilligung in das europäische Register ADTKD.net aufgenommen werden. Die Teilnahme ist freiwillig und die Daten werden soweit anonymisiert, dass sich die ursprüngliche Person nicht mehr zurückverfolgen lässt. Jeder ADTKD-Patient und jede Patientin kann die Forschung und damit auch die Entwicklung von Therapien auf diese Weise unterstützen. Wenn Sie Interesse daran haben, können Sie selbst oder Ihr Arzt/Ihre Ärztin gern eine E-Mail an die Charité senden: paulina.richter-pechanska(at)charite.de
DIAGNOSTIK VON MUC1 IST EINE HERAUSFORDERUNG
Das Hauptziel ist die Einrichtung eines europäischen Registers für ADTKD-Patient:innen. Die Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine fortschreitende Nierenvernarbung gekennzeichnet ist. Da die betroffenen PatientInnen nur wenige Symptome haben, wird die Diagnose oft nicht oder falsch gestellt und erfolgt häufig verzögert. Genetische Tests sind für eine adäquate Diagnose unerlässlich, gestalten sich jedoch bei dem sehr häufigen ADTKD-MUC1-Subtyp schwierig.
Derzeit gibt es (noch) keine spezifischen Behandlungsmöglichkeiten. Experimentelle Studien haben jedoch Hoffnung auf mögliche Therapieoptionen geweckt, die in klinischen Studien künftig getestet werden sollen.
ERSTE EUROPÄISCHE BEOBACHTUNGSSTUDIE FÜR ADTKD
Im Rahmen von ADTKD-Net werden bereits bestehende nationale Kohorten aus mehreren europäischen Ländern zusammengeführt und durch die etablierte Plattform des European Reference Network for Rare Kidney Diseases (ERKNet) erweitert. Der standardisierte Datensatz wird Informationen über die Manifestation und den Verlauf der Krankheit, bildgebende Verfahren, genetische Untersuchungen sowie Blut- und Urinanalysen enthalten. Das ADTKD-Register ist eine wichtige Grundlage für klinische Studien.
IMPULSE FÜR BIOMARKERFORSCHUNG
Ein zweites Ziel von ADTKD-Net ist es, die unbefriedigende Situation bei der Diagnostik von ADTKD zu verbessern. Deshalb werden neue Biomarker auf der Basis von Urin, Histologie und Bildgebung (MRT) auf ihre Eignung hin untersucht, den Schweregrad und das Fortschreiten der Krankheit widerzuspiegeln. Dies ist von größter Bedeutung für die Planung von Studiendesigns. Nicht-invasive Biomarker wie Urin, Blut, bildgebende Verfahren sollten gegenüber invasiven Verfahren wie Biopsien bevorzugt werden.